choroby rzadkie

Połowa osób z chorobami rzadkimi nigdy nie otrzymuje jednoznacznej diagnozy. Pielgrzymują między szpitalami, a ich genomy kryją klucz do rozwiązania zagadki, ukryty wśród tysięcy wariantów genetycznych. Lekarze nie potrafili rozstrzygnąć, które mutacje są nieszkodliwe, a które śmiertelnie niebezpieczne. Naukowcy z Harvard Medical School i Center for Genomic Regulation w Barcelonie właśnie opublikowali w Nature Genetics model sztucznej inteligencji, który może to zmienić.